Моносомия — это что такое?

Генетическая структура человека определяется 23 парами хромосом, которые различаются по форме и размеру. Самая большая хромосома — 1. Она почти в 4 раза больше хромосомы 22. 23-я пара — это хромосомы X и Y. Они определяют пол человека. У женщин 23 пары содержат 2 Х-хромосомы, эта пара обозначена ХХ. У мужчин 23 пары хромосом X и Y, то есть это пара XY.

моносомия

Когда в матке будущей мамы формируется эмбрион, он еще не имеет признаков человека, но 23 пары хромосом уже определяют пол будущего малыша. Предыдущие 22 пары называются аутосомами. Они обеспечивают развитие всех внутренних органов и тканей ребенка.

Бесплодие как один из признаков моносомии

Женское бесплодие может быть следствием различных патологий. В случае нарушения структуры 23 пар хромосом она закладывается еще до рождения, когда сама потенциальная мать находилась в состоянии эмбриона в матке.

Если в паре ХХ отсутствует Х-хромосома или она повреждена, эта патология называется моносомией Х. Бесплодие является одним из наиболее показательных признаков моносомии Х. Современная медицина изучает как признаки этой патологии, так и методы ее лечения.

Что это такое?

Моносомия — это заболевание, названное в честь открывшего ее ученого, синдром Тернера. Это генетическое заболевание поражает только девочек. По статистике встречается примерно в 1 из 2500 случаев.

На данный момент в развитии медицины предотвратить синдром Тернера невозможно. Девочки с этим заболеванием могут вести нормальный образ жизни, но они нуждаются в медицинском наблюдении, так как могут развиться осложнения.

Другие признаки моносомии

моносомия на 21 хромосоме

выявлено, что у девочек с вероятностью развития синдрома моносомии даже в детстве могут быть следующие симптомы заболевания:

  • В детстве отекают ручки и ступни стоп.
  • Веки низко свисают над глазами.
  • Плоскостопие — обычное явление.
  • Наблюдается волосатость частей тела.
  • Больные девушки склонны к полноте.
  • Вкус у этих девочек выше, чем у среднего ребенка, а уши ниже.
  • Шея укорачивается.
  • Косоглазие.
  • Дети отстают от сверстников в росте.
  • Руки укорачиваются.

Помимо перечисленных заболеваний, у подростка могут быть:

  • Заболевание сердца (неспособность закрыться стенками клапана).
  • Частое повышение артериального давления (гипертония).
  • Стойкие заболевания, связанные с ушными инфекциями.
  • Плохая осанка, вплоть до сколиоза.
  • Проблемы со слухом.
  • Замедлите наступление половой зрелости.
  • Сухие глаза.

С точки зрения полового развития наблюдается следующее:

  • Непропорциональные наружные половые органы.
  • Недоразвитие матки.
  • Отсутствие или пассивность яичников.
  • Менструальная пассивность, вплоть до отсутствия менструации.
  • Отсутствие волос в подмышечных впадинах и над лобком.
  • Недоразвитие молочных желез.
  • Пониженное содержание женских гормонов.

Сложность диагностики симптомов заключается в том, что те же симптомы можно увидеть и при других заболеваниях. Если они есть у девочки любого возраста, то необходимо пройти обследование в поликлинике.

Одной из особенностей моносомии половых хромосом является избыток кожи на боковых сторонах шеи, образующий продольные складки.

Причины появления моносомии

На данном этапе развития науки детально установить причины моносомии у плода не представлялось возможным. Что известно наверняка, так это то, что заболевание не связано с наследственностью. Основное влияние на возникновение патологии у плода оказывают генетические нарушения половых клеток отца в период зачатия. Это основные причины моносомии.

Если отцовские гены мутировали, произошла перестройка Х-хромосомы, у девочки может быть повреждено до 23 пар хромосом. Но следует отметить, что в такой семье отказываться от рождения детей не стоит. Весьма вероятно, что отец с нарушением Х-хромосомы зачать и родить полностью здорового ребенка.

Почему появляется моносомия Х-хромосомы? Причины этого заболевания изучаются, но на данном этапе медицина может сказать следующее:

моносомия болезни

  • Возникновение моносомии у плода не связано с неблагоприятными внешними условиями.
  • Наиболее вероятная причина синдрома Тернера — влияние повреждающих факторов на половые клетки отца незадолго до зачатия.
  • Эта патология не передается по наследству. В противном случае его получили бы все девочки в семье генетически травмированного отца.
  • В период деления зиготы и превращения ее в зародыш могут возникать сбои, которые являются причиной моносомии мозаичного типа.

Диагностика заболевания

Чтобы исключить моносомию хромосомы у плода еще до родов, женщинам из группы риска проводится специальный генетический тест. Этот тест — пренатальный генетический анализ — включает ультразвуковое исследование, биопсию кожи и мышц плода, а также лабораторный анализ крови.

Столь серьезные обследования врач назначает, когда речь идет о выходе из плода или прерывании беременности. Поэтому их назначают в первые 3 месяца беременности. То есть, если семья не решает, быть ребенком или нет, экзамены не назначаются.

Врач может порекомендовать генетическое тестирование, чтобы исключить моносомию 21 хромосомы, если:

  • Будущей маме больше 35 лет.
  • Были случаи ломкости (ломкости) Х-хромосом в семье.
  • Подозрение на гемоглобинопатию.
  • Подозрение на синдром Дауна у ребенка и другие неблагоприятные ситуации, связанные с наследственностью.
  • В семье беременной женщины наблюдались наследственные патологии.

При диагностике учитываются такие моменты, что обследование не должно навредить здоровью матери или ребенка, не может привести к потере плода. Врачи, проводящие диагностику, должны обладать высокой квалификацией, чтобы поставить диагноз по результатам обследования.

Перед проведением генетического обследования женщина должна пройти скрининговое обследование у гинеколога в своей поликлинике, чтобы врач мог решить, находится ли беременная в группе риска, то есть есть ли вероятность развития у плода синдрома моносомии. Только после положительного ответа на этот вопрос беременную отправляют на генетическое обследование.

моносомия по половым хромосомам

В пренатальной диагностике есть и другие методы: пункция плодного пузыря для взятия околоплодных вод на анализ, забор крови из пуповины, фетоскопия. Последний — введение зонда и обследование через него плода. Фетоскопия применяется очень редко, так как при современном уровне развития медицинской техники эта процедура успешно заменяется ультразвуком.

Если моносомия по Х-хромосоме у плода вовремя не была обнаружена и диагноз заподозрен через несколько лет после рождения, девочку обследуют следующими способами:

  • Определяется отсутствие полового хроматина.
  • Сделайте УЗИ внутренних половых органов.
  • Проводится консультация детского гинеколога.
  • Рентген кистей рук назначают при соблюдении нормы по возрасту развития костей.
  • Определяется кариотип.
  • В 9-10 лет сдается анализ крови на гормоны.

По результатам обследования специальная комиссия может принять решение об инвалидности.

Типы моносомиимоносомия трисомия

Моносомия — это заболевание, которое бывает разных типов. У девочки вторая хромосома в ХХ паре может полностью отсутствовать. Этот тип генетики обозначается как 45X0. У этих девочек полностью отсутствуют или не развиты яичники и матка. Их половое созревание не состоится. Нет хромосомы, определяющей развитие вторичных половых признаков, самих половых органов и соответствующих гормонов.

Если вторая хромосома присутствует в паре XX, генетический тип — 46 XY. В этом случае у девочки будут матка и яичники, но они будут иметь рудиментарное строение, то есть она не сможет овулировать и зачать ребенка.

Гораздо опаснее случай, когда хромосома отсутствует в парах 1–22. Их называют аутосомами. Во время нормального развития зиготы в каждой клетке 2 хромосомы направлены на разные ее полюса. Если аутосома отсутствует, к полюсу клетки направляется только существующая хромосома. При слиянии со здоровой получается зигота с аномальным количеством хромосом. Это приводит к гибели эмбриона и самопроизвольному аборту. Если количество хромосом на 1 больше, чем в стандартном варианте, выкидыш может не произойти, но тогда рождается ребенок, который не может долго жить.

Частичные моносомии

Частичная моносомия образуется при разрыве одной хромосомы, в результате чего в паре остается целая и часть второй хромосомы. Причина патологии — структурная перестройка хромосом репродуктивных клеток родителей в период незадолго до зачатия. Последствия болезни зависят от того, какая хромосома подверглась частичному разрушению.

Синдром «кошачьего крика»

Разрушение части хромосомы в пятой паре создает синдром «кошачьего крика». Гортань больного ребенка сужена, хрящи мягкие, в результате крик ребенка напоминает кошачье мяуканье.

Для этого типа также характерны вялость мышц, лицо в форме луны, умственная отсталость и отсталость по сравнению со сверстниками. У ребенка недоразвитый череп, низкие уши, косоглазие, проблемы со зрением. Как правило, эти дети страдают пороками сердца. Эти пациенты живут недолго — срок не достигает более 10 лет. Подобная патология обнаружена в 1 случае из 45000.

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Нарушение хромосомы из 4 пар (синдром Вольфа-Хиршхорна) происходит в 1 случае из 100 000. Младенцы с моносомией одной хромосомы из 4 пар чаще встречаются у молодых матерей и отцов. Вес малыша при рождении намного меньше нормы — около 2 кг. У грудничков наблюдается задержка физического и умственного развития, очень медленно усложняется мелкая моторика. Они страдают недоразвитием черепа.

Из внешних признаков можно отметить клювовидный нос, выступающий лоб, низкий постав ушей, продольные складки перед ушами. У них также наблюдается вялость мышц. Плохо реагируют на внешние раздражители. Эти дети склонны к судорогам. Внешне у них может быть аномальное строение глаз, небольшой рот с опущенными губами в уголках, искривление стоп. Больные дети часто страдают пороками сердца. Склонен к заболеваниям почек. Большинство детей с таким хромосомным расстройством не живут до года.

Синдром Орбели

Хромосомный разрыв 13 пар называется синдромом Орбели. Малыши с этим отклонением рождаются с небольшим весом — до 2,2 кг. У них патологии практически всех внутренних органов. Череп у них недоразвит, переносица отсутствует — лоб сразу переходит в нос. Нос шире, небо высокое, ушные раковины опущены. У ребенка зрительные патологии, недоразвитие опорно-двигательного аппарата. Естественный ректальный канал и задний проход могут отсутствовать. Часто наблюдаются пороки сердца, болезни почек и головного мозга. Такие дети, как правило, олигофреники, страдают судорогами, часто теряют сознание. Младенцы не доживают до 1 года.

Моносомия — очень опасное заболевание, тогда как дети с частичной моносомией встречаются крайне редко. Будущим мамам не нужно настраиваться на такое печальное событие.

Осложнения моносомии Х

Женщины с моносомией X подвержены различным заболеваниям внутренних органов чаще, чем генетически здоровые люди. Они должны находиться под наблюдением врача и проходить периодические медицинские осмотры.

Заболевание почек — частое осложнение. У больных женщин часто возникают инфекционные заболевания мочеполовых органов, неправильно расположены, почки не полностью развиты.

Если человеку есть место для моносомии, то иногда страдает щитовидная железа, при которой вырабатывается недостаточный уровень необходимых организму гормонов. Воспаляется щитовидная железа, из-за чего возникают эти проблемы. Лечение может заключаться только в приеме препаратов, поддерживающих нормальный уровень гормонов. Их должен назначить врач. Самолечение недопустимо.

моносомия x хромосомные причины

Люди, страдающие синдромом Тернера, предрасположены к целиакии. Данная патология выражается в возникновении аллергии на белок глютен. Больным нельзя есть продукты из пшеницы и ячменя.

Любая моносомия может вызвать осложнения. Заболевания, сопровождающие моносомию, могут быть такими же разнообразными, как и сердечно-сосудистые заболевания. Женщинам с патологией необходимо наблюдение кардиолога, который проконтролирует состояние их аорты и предотвратит развитие гипертонии.

Поскольку пациенты с синдромом Тернера склонны к ожирению, они могут быть подвержены риску развития диабета.

Замершая беременность

Генетические патологии, в том числе моносомия плода, считаются одной из причин развития замершей беременности. Это смерть плода в утробе матери. При моносомии это происходит до 12 недели беременности. Иногда жизнь плода длиннее — до 20 недель. Такая опасность грозит при отсутствии у плода одной из хромосом из 1-22 пар, это так называемая трисомия. Моносомия — причина преднамеренного прерывания беременности.

Пытаться сохранить плод с серьезными аномалиями развития не имеет смысла. Замороженная беременность заканчивается выкидышем. Этот риск затрагивает женщин в возрасте от 35 до 40 лет, а также тех, кто им был ранее.

Ученые также отметили уменьшение продолжительности жизни женщин с моносомией, склонность к атеросклерозу, опухолям.

Лечение моносомиимоносомия по x хромосоме

Моносомия — это патология, которую невозможно вылечить, но врачи успешно справляются с ее последствиями. Суть лечения в том, что организм, лишенный гормональной регуляции яичников, нуждается в искусственной регуляции. Патология внутренних органов лечится медикаментами или хирургическим путем. Полный курс лечения включает:

  • Добавка гормона роста для девочек вскоре после постановки диагноза.
  • Женщинам с патологией, желающим завести ребенка, помогает репродуктивная медицина: введение оплодотворенной яйцеклетки от донора с дальнейшим наблюдением за течением беременности.
  • Лечение патологий внутренних органов современными препаратами и процедурами.
  • Психологическая помощь женщинам с целью их адаптации в социальной среде с учетом особенностей физиологии.
  • В возрасте полового созревания здоровым детям при моносомии назначают половые гормоны.

Важнейшим моментом лечения является его своевременное начало, сразу после постановки диагноза. Второй момент — рассмотреть тип моносомии. Если ее тип — 45X0, то женщина никак не может иметь ребенка. Консультации должны подготовить ее к идее усыновления ребенка-сироты.

Мозаичный вид моносомии X — 46XY с современными разработками медицины позволяет вынашивать малыша. Но он может родиться больным. Опять же, предпочтительнее усыновление.

Поделиться:
×
Рекомендуем посмотреть