Реакция Гоше: причины и методы лечения

Реакция Гоше — это генетическое заболевание, в основе которого лежит недостаток фермента, участвующего в метаболических процессах на клеточном уровне. По мере развития болезни в тканях и органах образуются скопления патологических клеток.

Краткий экскурс в историю

реакция Гоше

Реакция Гоше — что это? Заболевание было впервые выявлено в 1882 году, когда французский врач Шарль Филипп Гоше описал его проявления у пациента с увеличенной селезенкой.

В 1924 году врачам удалось синтезировать жировое вещество, содержащее патологические клетки, тем самым сформировав представление об основном возбудителе болезни.

В 1965 году специалисты Американского национального института здоровья доказали, что образование нездоровых клеток происходит из-за наследственного дефицита в организме фермента глюкоцереброзидазы. Результаты успешной диагностики послужили основой для разработки уникального метода заместительной ферментной терапии. Применение нового подхода к лечению не позволило полностью избавиться от болезни, но дало возможность значительно ослабить ее проявления.

Реакция Гоше: социология. Что это такое?

социология реакции ГошеСоциологические исследования показывают, что в популяции в 100000 человек меньше 1% людей с патологической наследственностью, вызывающей развитие болезни. Указанная частота несколько увеличилась среди еврейского населения — выходцев из восточноевропейского региона. Поэтому принято считать, что реакция Гоше — наследственное заболевание представленной национальности. Фактически, патологическое проявление имеет ту же частоту распространения, что и сама гемофилия и другие заболевания, при которых поражаются клеточные лизосомы.

Типы

психология реакции Гоше

Специалисты выделяют несколько видов заболевания:

  1. Без нейропатии — наиболее распространенный вид расстройства, протекающий бессимптомно у большинства людей. При резком ослаблении организма это проявляется ускоренным разрастанием патологической ткани. При этом нездоровые клетки не влияют на нервную систему и мозг.
  2. При острых невропатических проявлениях — крайне редкий вид заболевания. Для него характерно возникновение выраженных неврологических патологий уже в первые годы жизни. Статистика показывает, что без своевременной правильной диагностики и разработки соответствующих терапевтических методов смерть наступает в двухлетнем возрасте.
  3. При хронической невропатии — заболевание выражается медленным прогрессированием патологических проявлений, наличием умеренной неврологической симптоматики. На более поздних стадиях развития рост нездоровых клеток приводит к увеличению внутренних органов, поражению дыхательной системы и развитию слабоумия. Насколько серьезна хроническая реакция Гоше? Социология показывает, что большинство пациентов доживают до зрелого возраста.

Диагностика

какова реакция Бога

Выявление патологии требует полного обследования организма. В частности, для постановки правильного диагноза необходимо посещение невролога, педиатра и специалиста в области генетики. В настоящее время используется несколько эффективных методов, результаты которых могут свидетельствовать о развитии болезни:

  1. Анализ крови — наиболее точный диагностический метод, позволяющий определить количество фермента глюкоцереброзидазы в микроскопических лейкоцитах и ​​фибробластах.
  2. Анализ ДНК: позволяет выявить генетические мутации клеток. Поставить диагноз этим методом можно с точностью до 90% даже на стадии внутриутробного развития плода.
  3. Исследование костного мозга направлено на выявление патологических изменений структуры тканей, характерных для заболевания. Использование диагностического подхода позволяет подтвердить заболевание, но не позволяет определить местонахождение клеток — носителей мутировавших генов.

Симптоматика и проявления заболевания

Как отмечалось ранее, на ранних стадиях реакция Гоше протекает бессимптомно. При этом недостаток фермента глюкоцереброзидазы не влияет на работу внутренних органов и не влияет на нервную систему.

При запущенной форме болезнь протекает остро, прогрессирует. На этом этапе пациент чувствует общее недомогание, периодически мучает абдоминальная боль, так как рост аномальных клеток в основном поражает селезенку и печень. Эти органы увеличиваются в объеме и при отсутствии адекватной диагностики и терапии часто подвергаются разрывам тканей.

Так проявляется реакция Гоше. В социологии такого термина не существует, хотя герой Уилла Смита из фильма «Фокус» утверждает обратное.

Проявление симптомов болезни в детском возрасте часто приводит к развитию патологий костей. Кости малыша развиваются медленно, наблюдаются задержки в росте и формировании скелета.

Реакция Гоше: психология

социология реакции Гоше что это такое

Одна из основных проблем, с которой сталкиваются люди, предрасположенные к генетическому заболеванию, — это общее недомогание. Это, в свою очередь, вызывает целый ряд психологических проблем. Люди, страдающие этим заболеванием в острой форме, чувствуют усталость даже после хорошего ночного отдыха.

У детей реакция Гоше вызывает недостаток выносливости и концентрации. По этой причине им сложно общаться со сверстниками, играть с друзьями, заниматься спортом, заниматься образовательными задачами и участвовать в общественной жизни.

Изменение внешнего вида может привести к ухудшению психического состояния пациента. Ребенка можно дразнить из-за недостаточного роста, полноты, недоразвития мышечной массы. Люди, пережившие проявления болезни в острой форме, часто страдают несоответствием внешних данных желаемым представлениям о себе. Консультация психолога поможет устранить вышеперечисленные проблемы.

Возможные последствия

При отсутствии лечения последствиями заболевания обычно становятся:

  • развитие дыхательной недостаточности, частые пневмонии;
  • инфекция костного мозга.
  • обильное кровотечение в органах пищеварения;
  • повреждение ткани печени и селезенки;
  • спазмы гортани, вплоть до полного прекращения дыхания;
  • течение деструктивных процессов в костной ткани, переломы;

Лечение

реакция Гоше в социологии

Не так давно терапия заключалась только в устранении основных симптомов болезни. С 90-х годов прошлого века в качестве основного метода лечения используется заместительная ферментная терапия, которая предполагает введение в организм модифицированного элемента глюкоцереброзидазы. Искусственный фермент копирует функции природного компонента в структуре крови и восполняет его дефицит в организме. Инъекции с содержанием вещества могут устранить негативные симптомы заболевания и в некоторых случаях остановить образование аномальных клеток в целом.

Для облегчения общего состояния больным назначают анальгетики. По мере прогрессирования заболевания прибегают к удалению части печени или селезенки. В некоторых случаях проблему может решить пересадка костного мозга.

В заключение

Реакция Гоше — что это? Как видите, патология — это расстройство с довольно расплывчатой ​​симптоматикой. Успех лечения здесь напрямую отражается на выявлении патологии на ранних стадиях, скорейшем начале заместительной терапии. Несвоевременное реагирование на проблему приводит к развитию серьезных осложнений, а результат отсутствия адекватного лечения часто заканчивается летальным исходом.

Поделиться:
×
Рекомендуем посмотреть