Синдром Цельвегера: описание, причины, симптомы и особенности лечения

Существует большое количество серьезных наследственных заболеваний, о которых мало кто знает. Действительно, некоторые из этих патологий встречаются очень редко. К сожалению, по большей части наследственные заболевания трудно поддаются лечению. Чаще всего они дают о себе знать в первые годы жизни ребенка. Одно из таких расстройств — синдром Зелвегера (болезнь Боуэна). Это следствие изменения генетического кода. Заболевание формируется в матке. К сожалению, патология считается настолько редкой, что редко диагностируется при беременности. Точных данных о заболеваемости у мальчиков и девочек нет.

синдром Зельвегера

Цельвегера синдром: описание патологии

известно, что это заболевание относится к группе пероксисомальных патологий. Другое название болезни — «цереброгепаторенальный синдром». Исходя из этого термина, можно понять, какие органы поражены при данной патологии. Что такое синдром Зеллвегера и почему он возникает? Ученые также не знают ответов на эти вопросы. Известна лишь небольшая часть информации об этой патологии. Ведь частота возникновения этого синдрома настолько мала, что полностью изучить его не представляется возможным. К сожалению, на данный момент прогноз при таком расстройстве неутешительный. Дети, рожденные с подобным диагнозом, редко доживают до 1 года. Это связано с выраженными симптомами патологии. Среди них задержка психомоторного и физического развития, почечная и печеночная недостаточность. Кроме того, синдром Зеллвегера часто связан с другими аномалиями. Некоторые пороки развития несовместимы с жизнью. В настоящее время нет достоверных данных о том, являются ли аномалии следствием пероксисомной недостаточности или возникают как автономные патологии. Этиологического лечения данной патологии не существует.

у одного пациента синдром Зелвегера

Синдром Цельвегера: причины возникновения болезни

Цереброгепаторенальный синдром развивается из-за недостаточности клеточных органелл — пероксисом. Они необходимы для реализации окислительно-восстановительных процессов. Если пероксисомы отсутствуют, развиваются биохимические нарушения. Причина синдрома Зелвегера — отягощенная наследственность. Известно, что заболевание передается от родителей по аутосомно-рецессивному типу. Клеточная недостаточность связана с мутациями в 1, 2, 3, 5, 6, 12 генах пероксина. Несмотря на то, что ученые выяснили, какие изменения происходят в организме при цереброгепаторенальном синдроме, почему они развиваются, до сих пор неизвестно. Вероятно, помимо отягощенной наследственности, на возникновение патологии влияют и провоцирующие факторы. Среди них: вредное воздействие химических веществ на организм беременной женщины, пристрастие к алкогольным напиткам и наркотикам. Также из-за стресса могут развиться генетические мутации.

вызывает синдром Зелвегера

Клиническая картина при синдроме Цельвегера

Синдром Зеллвегера (болезнь Боуэна) характеризуется изменениями в головном мозге, почках и печени. Заподозрить патологию можно сразу после рождения малыша. Дети с этим заболеванием рождаются с малой массой тела и ярко выраженной дисморфией черепа. В лобной области отмечается выпуклость, малый родничок увеличился в размерах. Отмечаются такие симптомы, как «готическое небо», гидроцефалия и уплощение затылка. На шее новорожденных наблюдается большое количество складок.

В первые месяцы жизни выявляются патологии пищеварительной системы. Среди них синдромы холестаза, желтухи, гепатомегалии. В некоторых случаях наблюдается атрофия надпочечников. При осмотре печени и почек обнаруживаются кисты (не всегда). Кроме того, отмечаются нарушения зрения. Среди них — врожденная катаракта, глаукома, помутнение роговицы глаза. В некоторых случаях оптические диски атрофируются. На основании этих симптомов можно сделать вывод, что у пациента синдром Зелвегера. Помимо перечисленных проявлений часто наблюдаются аномалии сердца и половых органов.

что такое синдром Зелвегера

Неврологические нарушения

В большей степени при синдроме Зелвегера страдает нервная система. С первых минут жизни ребенка можно обнаружить выраженную мышечную гипотонию, отсутствие рефлексов. Из-за мышечной слабости ребенок не может нормально сосать грудь матери. При осмотре отмечается двусторонний нистагм. Одно из неврологических расстройств — судорожный синдром, который может привести к летальному исходу. Психомоторное развитие ребенка не соответствует его возрасту. При осмотре головного мозга обнаруживается чрезмерное скопление спинномозговой жидкости (гидроцефалия), гладкость извилин и борозд.

описание синдрома Зелвегера

Диагностика

Диагноз «синдром Зеллвегера» ставится на основании клинических признаков, данных обследований внутренних органов. Несмотря на то, что патология встречается очень редко, сочетание симптомов поражения головного мозга, печени и почек дает возможность заподозрить ее. Клинические признаки: черепной дисморфизм, гипотензия и арефлексия. При осмотре обнаруживается желтуха, отсутствие реакции на свет и звук. Диагноз становится более вероятным после офтальмологического обследования. УЗИ органов брюшной полости выявляет синдром утолщения желчных протоков, гепатомегалию, атрофию надпочечников, кисту. При пункции печени выявляется фиброз. Рентген костей нижних конечностей может выявить дисплазию коленных и тазобедренных суставов. Кроме того, могут возникнуть аномалии сердца, почек и половых органов.

Окончательный диагноз ставится после биохимического анализа крови. Точно констатировать наличие заболевания можно по повышению уровня пероксисомальных кислот в плазме крови. Также проводится генетическая диагностика.

синдром Зелвегера-Боуэна

Осложнения пероксисомных патологий

Осложнения синдрома Зелвегера фатальны. Они могут быть связаны с патологией внутренних органов или головного мозга. К серьезным осложнениям относятся острая печеночная и почечная недостаточность, генерализованные судороги, гидроцефалия. В некоторых случаях серьезные последствия развиваются из-за сердечных аномалий. Среди них — тяжелая недостаточность кровообращения, легочная гипертензия. Прогрессирующее ухудшение состояния происходит из-за гипотонии, так как возникает слабость дыхательных мышц. Лечение патологии симптоматическое. Включает — парентеральное питание, введение противосудорожных средств (препараты «Седуксен», «Фенобарбитал»), при необходимости — ИВЛ.

Прогноз при пероксисомных болезнях

Синдром Зеллвегера — это заболевание, лечение которого еще не разработано. К сожалению, прогноз этого состояния плохой. В большинстве случаев младенцы не доживают до 1 года. Смерть наступает из-за серьезных аномалий внутренних органов или осложнений заболевания.

Поделиться:
×
Рекомендуем посмотреть