Синдром Корнелии де Ланге: фото, причины, симптомы, диагностика, прогноз, продолжительность жизни, лечение

Многие школьные уроки биологии напоминают, что наследственная информация, передаваемая от матери к отцу детям, находится в геноме человека, который состоит из 23 пар хромосом. Они содержат около 28 тысяч генов, каждый из которых играет важнейшую роль в формировании человеческого тела. Мутационные изменения только в одном из них могут привести к синдрому Корнелии де Ланге, очень неприятному и, в большинстве случаев, довольно серьезному заболеванию, которое часто приводит к смерти. Многие авторы утверждают, что у страдающих этим синдромом нет шансов. И все же не отчаивайтесь, ведь современная наука и медицина творят настоящие чудеса.

Этимология названия

Синдром Корнелии де Ланге назван в честь педиатра по имени Корнелия де Ланге, которая жила и работала в Нидерландах в 1930-х годах. В своей практике он наблюдал 5 таких случаев, в последний раз двух девочек, которые одновременно не были родственниками. В 1933 году Корнелия сделала подробное описание и заключение своих наблюдений. Но гораздо раньше (в 1916 г.) это же заболевание было диагностировано и подробно описано немецким врачом В. Брахманом, поэтому часто используется название синдром Брахмана-Ланге. Кроме того, встречается название амстердамский синдром, так как в этом городе одновременно зарегистрировано трое детей с такой патологией. Все три названия — одно и то же заболевание. Это происходит на всех континентах, у людей всех рас и этнических групп, с одинаковой частотой как у мужчин, так и у женщин. За почти сто лет с момента первого описания подробно изучено около 400 случаев данной патологии.

Аномалии головы и кожи

Синдром Корнелии де Ланге можно заподозрить с первых минут жизни ребенка. Основные симптомы:

1. Малый вес новорожденного (около 2/3 нормы).

2. Аномалии черепа:

— микроцефалия (череп примерно на 10% ниже нормы (у 98% пациентов);

— брахицефалия (увеличение поперечного размера (ширины) черепа по сравнению с его продольными размерами);

— уменьшение головного мозга.

Более чем у половины новорожденных больше волос на спине, а иногда и на всем теле. Кожа примерно у 2/3 новорожденных имеет синюшный узор с четко видимыми кровеносными сосудами (мраморность кожи), но этот симптом не является решающим при диагностике этого заболевания.

Аномалии лица

Дефекты лица новорожденного — самый неожиданный критерий диагностики синдрома Корнелии де Ланге. Детское фото выше наглядно показывает это. К отклонениям от общепринятых норм можно отнести:

— четко очерченные, как нарисованные брови, сходящиеся на переносице (99% случаев);

— красивые и длинные ресницы, часто загнутые назад (99 %);

— небольшой нос, на котором ноздри выступают вперед (88 %);

— Широкая и запавшая переносица (88 %);

— рот с опущенными углами (94%);

— необычно большое расстояние между носом и губами;

— низко посаженные уши;

— недоразвитие (гипоплазия) нижней челюсти (84 %);

— край линии роста волос расположен слишком низко на лбу и / или затылке (94 %).

Все вышеперечисленные аномалии на лице новорожденного могут присутствовать, но могут присутствовать только некоторые.

Аномалии внутренних органов

Гипоплазия (недоразвитие) и патологические нарушения в формировании внутренних органов представляют наибольшую опасность для жизни детей, страдающих синдромом Корнелии де Ланге. Диагностика включает МРТ, рентген, УЗИ, риноскопию, цитогенетические анализы и другие современные методы.

При этом заболевании можно наблюдать:

— атрезия хоан, или, проще говоря, непроходимость носовой полости (эта патология совершенно не связана с синдромом де Ланге и легко диагностируется по дыханию ребенка или с помощью зонда);

— дефекты строения сердца (пороки сосудов, клапанов, перегородок);

— дефекты желудочно-кишечного тракта (слепая кишка подвижна, некоторые другие);

— пороки мочеполовой системы (примерно у 50% пациентов);

— кисты на почках, гидронефроз;

— патологии тканей головного мозга (дисплазия извилины, аплазия мозолистого тела и другие);

— слишком высоко или с волчьей пастью;

— крипторхизм.

Опять же, у больного ребенка не обязательно иметь все вышеупомянутые дефекты внутренних органов.

Аномалии костно-мышечного аппарата

У новорожденных могут быть дефекты конечностей, позвоночника, грудной клетки, у которых также диагностируется синдром Корнелии де Ланге (фото людей с этим заболеванием представлены в статье).

Некоторые дефекты видны сразу. Это:

— отсутствие одного или нескольких пальцев на руках;

— сросшиеся пальцы (чаще на ногах);

— деформированный позвоночник и / или грудная клетка.

По мере роста малыша довольно значительными становятся следующие отклонения:

— задержка роста (в некоторых случаях карликовость);

— недоразвитие, укорочение конечностей;

— маленькие руки и ноги;

— шея слишком короткая;

— ограничение способности локтевых суставов сгибаться и растягиваться (контрактура).

Неврологические отклонения и патологии органов чувств

К сожалению, у детей с синдромом Корнелии де Ланге есть много других проблем. Симптомы заболевания, связанные с неврологическим состоянием ребенка, могут быть следующими:

— новорожденные сосут медленно, часто срыгивают;

— плохая подвижность и физическая активность;

— гипотония мышц (снижен мышечный тонус, нет силы в руках и ногах);

— периодическое возникновение судорог.

У детей с синдромом де Ланге проблемы со слухом, зрением и речью. Многие из них плохо говорят или почти не говорят в любом возрасте. Родители отмечают, что в большинстве случаев дети выражают свои желания жестами. У них есть следующие проблемы со зрением:

— косоглазие;

— миопия;

— астигматизм;

— атрофия зрительного нерва.

Интеллектуальное развитие

Синдром Корнелии де Ланге, помимо всех других осложнений со здоровьем, вызывает умственную отсталость, которая наблюдается почти у всех больных детей и в 80% случаев диагностируется слабоумием или слабостью. Однако есть дети с синдромом де Ланге, которые регулярно ходят в детский сад и школу. Это зависит от того, в какой из двух форм диагностировано заболевание. Первый называется классическим, при котором наблюдается множество отклонений в формировании и работе внутренних органов, внешние аномалии и выраженная умственная отсталость. Вторую форму условно называют размытой. При нем наблюдаются некоторые внешние отклонения, есть некоторые проблемы с внутренними органами, но интеллектуальное развитие имеет предельную задержку.

Как отмечают родители, дети с синдромом де Ланге в любом возрасте не просят в туалет, часто склонны к раздражению, им нравится выполнять разные действия, несвойственные здоровым детям: постоянно рвать бумагу, есть ее, все ломать попадая в руки, они все время ходят кругами… Такие действия детей как бы успокаивают.

Причины заболевания

С момента первого описания синдрома Корнелии де Ланге прошло почти сто лет. Были обнаружены причины заболевания в этот период. Это мутации в генах. Наибольшее количество случаев было зарегистрировано с мутациями в 5-й хромосоме, точнее в гене NIPBL, расположенном в его плече «р». Небольшой процент синдрома де Ланге был зарегистрирован у людей с мутацией в хромосомном белке 1A (называемом геном SMC1A), а также сообщалось об одном случае с мутацией в хромосомном белке, называемом геном SMC3. Однако причины, вызывающие эти генетические мутации, все еще находятся на стадии теорий и гипотез.

Считается, что инфекционные заболевания беременной женщины могут вызывать их, особенно в первом триместре, определенные лекарства, преклонный возраст отца ребенка или возраст роженицы старше 35, а также браки между родственниками.

Но ни одна из перечисленных причин не является бесспорной и на 100% вызывает генетические изменения.

Также разрабатывается гипотеза о том, что синдром Корнелии де Ланге является наследственным, однако более чем у половины обследованных пациентов это заболевание возникло спорадически, впервые в семье.

Синдром Корнелии де Ланге: прогноз

Считается, что это заболевание встречается очень редко. Единых данных о том, как часто это происходит, нет. Некоторые источники утверждают, что заболевает один из 10 000 младенцев, другие — один из 100 000, а третьи звонят на разные номера из этого диапазона. Если задуматься, это недешево. По статистике, ежедневно на Земле рождается около 370 тысяч детей. То есть, если брать даже самые низкие показатели, каждый день рождается около 4 человек, у которых диагностируется синдром Корнелии де Ланге.

Продолжительность жизни таких людей зависит от многих факторов, определением которых является степень патологии внутренних органов, их своевременное выявление и качество оказываемых лечебных воздействий. Если у ребенка несовместимые с жизнью патологии внутренних органов, он умирает в первый месяц после рождения. Если аномалии внутренних органов незначительны или ребенок вовремя перенес операцию, то ее продолжительность может быть довольно большой. Прогноз осложняется тем, что организм пациентов с синдромом де Ланге не может обеспечить устойчивую сопротивляемость распространенным заболеваниям, например вирусным, и бороться с ними сложнее.

Лечение

Большинство авторов и источников утверждают, что вылечить ребенка с диагнозом «синдром Корнелии де Ланге» невозможно. Лечение сводится к хирургическому вмешательству (по показаниям), приему витаминов, ноотропов (влияющих на функцию мозга), анаболических стероидов и седативных средств. Однако в наше время высочайших технологий можно если не полностью победить болезнь, то значительно снизить ее проявление. Это требует уверенности в успехе, нечеловеческого терпения и денег, ведь лечение стоит дорого. Вот контакты клиник и центров, которым они готовы помочь:

1. Киев. Научно-методический центр «Правда», расположенный на улице Вильямс, дом № 4. Телефоны: + 38-044-467-63-89, + 38-095-068-30-74. Здесь работают по методике Ульяны Лущик, положительных отзывов очень много.

2. Москва, Солнцево. Научно-практический центр, расположенный по ул. Авиаторов, корп. 38. Телефоны: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Есть много отзывов о том, что дети с синдромом де Ланге после лечения в этом центре значительно поправляются.

3. Израиль. Центр их биокоррекции. Васильева (стоимость лечения от 10 тысяч долларов). Телефон: 972-352-333-89.

У детей с диагнозом синдром Корнелии де Ланге продолжительность жизни во многом зависит от самоотверженной заботы их близких, ведь с такими пациентами нужно заниматься практически каждую минуту. Очень часто положительные результаты, полученные от лечения, уменьшаются или сводятся к нулю, если лечение прекращено или просто из-за рецидива.

По словам родителей, положительные результаты в лечении их детей дает кинезитерапия, специальные реабилитационные программы по плаванию с дельфинами в дельфинарии, коррекция биоритмов, ароматерапия, уроки музыки и светолечение.

Профилактика

сложно говорить о мерах профилактики болезни, причины которой никому неизвестны. Учитывая доказанные факторы, которые могут вызывать мутации на генетическом уровне, мы можем порекомендовать:

— предотвратить зачатие родственников детей;

— опасаться позднего материнства и отцовства;

— во время беременности, особенно в первые месяцы, принимать все меры, чтобы избежать вирусных инфекций, а в случае болезни принимать лекарства только после консультации с врачом.

На основании исследований пациентов с синдромом Корнелии де Ланге врачи склоняются к мнению, что больной ребенок может переродиться в одной семье в 2% случаев и в тех семьях, где у отца или матери есть некоторые симптомы болезни де Ланге, больного ребенка может родиться в 25% случаев. В связи с этим всем женщинам из группы риска следует пройти тщательную пренатальную диагностику, в частности, для проверки наличия белка PAPPA в сыворотке крови. Если он отсутствует, высока вероятность рождения ребенка с синдромом Корнелии де Ланге.